CHE COSA E' LA SINDROME DI TURNER

E' una condizione, descritta per la prima volta da Henry Turner nel 1938, caratterizzata da più segni clinici presenti contemporaneamente in misura maggiore o minore nelle singole pazienti.
E' propria solo del sesso femminile, il cui cariotipo normale è 46XX, ed è dovuta a diverse anomalie di un cromosoma X: assenza (monosomia XO, cosiddette forme "classiche"), aberrazioni strutturali ( cromosoma X ad anello), isocromosoma X (Xi,Xq), delezione parziale.

Queste anomalie dell'X sono presenti in percentuale diversa nelle cellule di vari organi ed apparati, configurando quadri clinici lievi o ad espressività completa.
I segni clinici principali sono: bassa statura (90%), insufficienza ovarica con amenorrea primaria o menopausa precoce e/o infertilità (80%), cardiopatia, specie aorta bicuspide e/o ipertensione arteriosa, malformazioni renali che si accompagnano in genere a normale funzionalità renale, obesità, alterata tolleranza glicidica, patologie autoimmunitarie, quali tiroidite, celiachia, epatopatia.
La sindrome NON comporta ritardo mentale, ma vengono segnalate difficoltà scolastiche nel campo della matematica e dell'orientamento spazio-temporale, nonché problemi psicologici minori e, raramente, maggiori (psicosi) legati alle difficoltà nell'inserimento del mondo lavorativo e delle relazioni interpersonali.
Dal punto di vista terapeutico la sindrome di Turner può beneficiare del trattamento con ormone della crescita esente ticket secondo il decreto ministeriale, mentre a tutt'oggi non è prevista l'esenzione ticket per le altre eventuali terapie croniche (estroprogestinica per l'ipogonadismo, l-tiroxina per l'ipotiroidismo) né per gli eventuali supporti ortopedici, oculistici o audiologici che si rendano necessari.