E' una condizione, descritta per la prima volta da Henry Turner
nel 1938, caratterizzata da più segni clinici presenti contemporaneamente
in misura maggiore o minore nelle singole pazienti.
E' propria solo del sesso femminile, il cui cariotipo normale è 46XX,
ed è dovuta a diverse anomalie di un cromosoma X: assenza (monosomia
XO, cosiddette forme "classiche"), aberrazioni strutturali
( cromosoma X ad anello), isocromosoma X (Xi,Xq), delezione parziale.
Queste anomalie dell'X sono presenti in percentuale diversa nelle cellule
di vari organi ed apparati, configurando quadri clinici lievi o ad espressività completa.
I segni clinici principali sono: bassa statura (90%), insufficienza ovarica
con amenorrea primaria o menopausa precoce e/o infertilità (80%),
cardiopatia, specie aorta bicuspide e/o ipertensione arteriosa, malformazioni
renali che si accompagnano in genere a normale funzionalità renale,
obesità, alterata tolleranza glicidica, patologie autoimmunitarie,
quali tiroidite, celiachia, epatopatia.
La sindrome NON comporta ritardo mentale, ma vengono segnalate difficoltà scolastiche
nel campo della matematica e dell'orientamento spazio-temporale, nonché problemi
psicologici minori e, raramente, maggiori (psicosi) legati alle difficoltà nell'inserimento
del mondo lavorativo e delle relazioni interpersonali.
Dal punto di vista terapeutico la sindrome di Turner può beneficiare
del trattamento con ormone della crescita esente ticket secondo il decreto
ministeriale, mentre a tutt'oggi non è prevista l'esenzione ticket
per le altre eventuali terapie croniche (estroprogestinica per l'ipogonadismo,
l-tiroxina per l'ipotiroidismo) né per gli eventuali supporti
ortopedici, oculistici o audiologici che si rendano necessari.